Rare connections approccio condiviso alla diagnosi, al trattamento e al follow-up della NF1

La Neurofibromatosi di Tipo 1 (NF1) è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da un'elevata eterogeneità clinica e da un coinvolgimento multisistemico che può interessare cute, sistema nervoso centrale e periferico, apparato scheletrico e altri organi. Il decorso clinico è estremamente variabile e imprevedibile, con possibili complicanze anche gravi, incluse manifestazioni tumorali, che rendono fondamentale una diagnosi precoce e una gestione clinica strutturata e continuativa.

Nonostante i progressi nella conoscenza della patologia e lo sviluppo di nuove opzioni terapeutiche, la gestione della NF1 presenta ancora importanti criticità. Tra queste si evidenziano il ritardo diagnostico, la difficoltà nel riconoscimento dei segni precoci, la disomogeneità nell'applicazione dei criteri diagnostici e nell'utilizzo dell'imaging, nonché la variabilità dei percorsi assistenziali tra i diversi contesti territoriali. Inoltre, la rarità della patologia comporta una limitata esperienza clinica per molti professionisti, con conseguente incertezza nella gestione e nella presa in carico a lungo termine del paziente.

La complessità della NF1 richiede un approccio multidisciplinare integrato che coinvolga diverse figure specialistiche (tra cui neurologi, pediatri, genetisti, oncologi, radiologi e altri professionisti sanitari), nonché una stretta collaborazione tra centri di riferimento e strutture territoriali. In questo contesto, risulta prioritario promuovere modelli organizzativi condivisi e percorsi diagnostico-terapeutici uniformi, basati sulle evidenze scientifiche e adattati al contesto reale.

Il presente percorso formativo nasce con l'obiettivo di rispondere a tali bisogni formativi e organizzativi, ponendosi come strumento di aggiornamento e di confronto tra professionisti coinvolti nella gestione della NF1. In particolare, il corso si propone di: potenziare le competenze diagnostiche favorendo l'integrazione tra criteri clinici, segni d'allarme e strumenti di imaging; aggiornare le conoscenze in ambito terapeutico e nella gestione clinica; migliorare la capacità di presa in carico globale del paziente; promuovere l'adozione di un approccio multidisciplinare e integrato; favorire lo scambio di esperienze cliniche e il confronto tra centri; sviluppare e condividere strumenti operativi e percorsi diagnostico-terapeutici.