ATTR-CM: Riconoscere prima, inviare meglio, trattare nel momento giusto dal sospetto clinico al digital patient journey multidisciplinare

L’amiloidosi cardiaca da transtiretina rappresenta oggi una patologia di crescente rilevanza clinica, in particolare nel paziente adulto-anziano con scompenso cardiaco, ipertrofia ventricolare sinistra, sintomi neurologici o manifestazioni sistemiche apparentemente non correlate. Nonostante i progressi diagnostici e terapeutici degli ultimi anni, l’ATTR-CM rimane ancora frequentemente sottodiagnosticata o riconosciuta tardivamente, con conseguente ritardo nell’invio ai centri esperti e nella presa in carico appropriata. Uno degli aspetti più critici è la frammentazione del percorso diagnostico: il paziente può incontrare diversi specialisti — cardiologo, neurologo, internista, geriatra, radiologo, genetista, medico nucleare, medico di medicina generale — prima che il sospetto clinico venga correttamente orientato.

Red flags cardiologiche, neurologiche e sistemiche devono quindi essere riconosciute precocemente e integrate in un percorso condiviso, capace di collegare territorio, centri Spoke e centri Hub. La FAD nasce con l’obiettivo di rafforzare la capacità dei clinici di riconoscere i segnali precoci di ATTR-CM, orientare correttamente il work-up diagnostico, migliorare il referral e favorire una presa in carico multidisciplinare. In questo scenario si inserisce l’esperienza in corso di sviluppo a Lecce, coordinata dalla responsabile scientifica, finalizzata a mappare il percorso del paziente con sospetta o confermata ATTR-CM, identificare gli snodi decisionali più rilevanti, chiarire il ruolo dei diversi specialisti coinvolti e rendere più omogenea la gestione clinico-organizzativa.

L’utilizzo del Digital Patient Journey nell’ambito dell’amiloidosi cardiaca rappresenta un’esperienza innovativa da dimostrare nella pratica clinica. Se confermata nella sua applicabilità e trasferibilità, potrebbe rappresentare un modello di interesse per la rete RIAC, come possibile base di confronto per la costruzione di un percorso adattabile ai diversi contesti territoriali e utile a favorire una maggiore integrazione tra centri esperti, specialisti del territorio e figure coinvolte nella diagnosi e nel follow-up. Il programma prevede una struttura interattiva, articolata in blocchi tematici brevi, ciascuno composto da interventi di inquadramento e discussione guidata. La parte conclusiva sarà dedicata a una tavola rotonda progettuale, aperta dalla presentazione dell’esperienza in corso a Lecce e finalizzata alla condivisione del modello con gli altri centri RIAC.