Mmek i meeting di MEK-working

La gestione della Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) richiede competenze integrate e un approccio multidisciplinare, garantito da professionisti dedicati con esperienza specifica nella patologia. Un aspetto particolarmente critico riguarda la presa in carico dei pazienti in età giovane-adulta, per i quali è fondamentale assicurare un percorso di transizione strutturato dall'ambito pediatrico a quello dell'adulto. Tale transizione deve tenere conto sia dei bisogni età-specifici sia delle problematiche croniche già presenti o potenzialmente emergenti.

Attualmente, nella pratica clinica, i programmi di transizione risultano spesso assenti o non adeguatamente coordinati tra pediatria e medicina dell'adulto. Ciò comporta un accesso frammentato alle consulenze specialistiche (ad esempio cardiologia, oculistica), ai percorsi diagnostici (come la risonanza magnetica) e può determinare difficoltà nel garantire una gestione ottimale del paziente, inclusa l'eventuale introduzione tempestiva di una terapia appropriata in età adulta.

Il presente progetto si propone di strutturare e/o consolidare formalmente un gruppo multidisciplinare di esperti, attraverso l'organizzazione di incontri pilota, con i seguenti obiettivi specifici: garantire un corretto inquadramento del paziente al momento della diagnosi di NF1 EPN; definire in modo appropriato le indicazioni al trattamento del PN, prioritariamente mediante valutazione chirurgica/neurochirurgica e, nei casi non operabili, per l'avvio di terapia farmacologica; migliorare la gestione delle tossicità correlate ai trattamenti, favorendo l'aderenza terapeutica e ai programmi di follow-up; ottimizzare il patient journey, con particolare attenzione al percorso di transizione dall'età pediatrica a quella adulta.

La creazione di un gruppo formale, con incontri periodici e programmati, consentirà inoltre di favorire un inizio più precoce del trattamento e garantirne la continuità, di ridurre il time-to-decision clinico e di migliorare l'aderenza ai controlli e ai percorsi assistenziali ottimizzando complessivamente il patient journey del paziente adulto.